Το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια, είναι μια γενετική πάθηση
Υπάρχουν 3 τύποι συνδρόμου Down.
| Τρισωμία 21 | Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τρισωμία 21. Αυτό συμβαίνει όταν γεννιούνται με 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο (οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν μόνο 2 αντίγραφα). |
| Σύνδρομο μετατόπισης Down | Μερικά άτομα με σύνδρομο Down γεννιούνται με μέρος ή όλο το χρωμόσωμα 21 συνδεδεμένο (μετατοπισμένο) σε άλλο χρωμόσωμα. |
| Σύνδρομο Mosaic Down | Αυτό συμβαίνει όταν μόνο μερικά από τα κύτταρα του ατόμου έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. |
Τα άτομα με σύνδρομο Down διαφέρουν στην εμφάνιση. Όλοι με σύνδρομο Down έχουν κάποια γνωστική υστέρηση. Αυτό μπορεί να ποικίλλει από ήπιο έως σοβαρό βαθμό.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;
Τα κύτταρα των περισσότερων ανθρώπων έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 στα κύτταρά τους. Η ύπαρξη αυτού του επιπλέον χρωμοσώματος συμβαίνει τυχαία. Οι γιατροί γνωρίζουν πώς συμβαίνει το σύνδρομο Down αλλά δεν ξέρουν γιατί.
Ζώντας με σύνδρομο Down
Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down κάνουν ανεξάρτητη ζωή και είναι ευτυχισμένοι και υγιείς. Κάποιοι έχουν δουλειές και έχουν πολύ λίγες ανάγκες υποστήριξης. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν επίσης φιλίες και σχέσεις και έχουν ικανοποιητική προσωπική ζωή. Ωστόσο, μπορεί να χρειάζονται περισσότερη υποστήριξη για να βοηθηθούν στην επίτευξη του είδους της ζωής που οι περισσότεροι άνθρωποι θεωρούν δεδομένο.
Σε γενικές γραμμές, το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου λόγω της προόδου στην ιατρική θεραπεία. Σύμφωνα με την Εθνική Εταιρεία Συνδρόμου Down, τα παιδιά με σύνδρομο down ζουν κατά μέσο όρο ως τα 60 έτη, με πολλά από αυτά τα άτομα να ζουν μέχρι και τα 70 τους χρόνια.
Παρακολουθήστε αυτό το βίντεο από το σύνδρομο Down Australia σχετικά με τη σημασία της οικοδόμησης σχέσεων με επαγγελματίες υγείας για τα άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους.
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Down;
Το σύνδρομο Down συνήθως διαγιγνώσκεται πριν από τη γέννηση. Υπάρχουν εξετάσεις που μπορούν να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας για να διαπιστωθεί εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down.
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Down;
Η υγιεινή διατροφή και η σωματική δραστηριότητα είναι σημαντικά για όλους. Αυτό περιλαμβάνει και τα άτομα με σύνδρομο Down. Εάν έχετε σύνδρομο Down, είναι πιο πιθανό να:
- να είστε υπέρβαροι
- έχετε χαμηλά επίπεδα θυρεοειδούς
- να αναπτύξετε οστεοπόρωση
Οι τακτικοί έλεγχοι για θέματα υγείας είναι σημαντικοί. Αυτό περιλαμβάνει ελέγχους στα δόντια .
Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου Down;
Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν περισσότερες πιθανότητες για ορισμένα προβλήματα υγείας, όπως:
- Όραση
- Ακοή
- Εντερικά προβλήματα
- Καρδιακά ελαττώματα
- Υποθυρεοειδισμός
- προβλήματα με τα οστά
Περίπου το 50% των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν συγγενή καρδιοπάθεια. Συνιστάται όλα τα νεογνά με σύνδρομο Down να ελέγχονται από παιδοκαρδιολόγο (γιατρό που ειδικεύεται στη φροντίδα των καρδιών των μωρών και των παιδιών).
Μπορεί επίσης να έχουν χαμηλότερη ανοσία. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να αρρωσταίνουν πιο συχνά, ειδικά στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Όλοι με σύνδρομο Down έχουν κάποιο βαθμό μαθησιακής δυσκολίας. Μπορεί να χρειαστούν λογοθεραπεία για να τους βοηθήσει να μιλούν καθαρά.
5 πράγματα που θέλουν να γνωρίζετε τα άτομα με σύνδρομο Down
Πριν από πολλά χρόνια, εάν ένα παιδί γεννιόταν με σύνδρομο Down , δεν αναμενόταν να ζήσει πολύ ή να πάει σε ένα κανονικό σχολείο. Δεν περίμεναν να κάνουν καριέρα ή να παντρευτούν.
Χάρη στην πρόοδο στην ιατρική και στις κοινωνικές συμπεριφορές, καθώς και στη βελτίωση των υπηρεσιών, αυτό δεν ισχύει πλέον.
1. Γυναίκες όλων των ηλικιών έχουν μωρά με σύνδρομο Down
Ενώ η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας, 4 στα 5 μωρά με σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες κάτω των 35 ετών. Αυτό συμβαίνει επειδή οι γυναίκες αυτής της ηλικιακής ομάδας έχουν περισσότερα μωρά.
2. Τα άτομα με σύνδρομο Down αναμένεται να ζήσουν μέχρι τα 60
Στη δεκαετία του 1940, ένα παιδί με σύνδρομο Down είχε προσδόκιμο ζωής 12 ετη. Αυτές τις μέρες, το προσδόκιμο ζωής τους είναι 60 χρόνια και ένα μωρό που γεννιέται με σύνδρομο Down θα μπορούσε να ζήσει μέχρι τα 80 του – σύμφωνα με τον γενικό πληθυσμό.
3. Τα άτομα με σύνδρομο Down δεν είναι πάντα ευτυχισμένα
Αν και είναι ωραίο να πιστεύουμε ότι τα άτομα με σύνδρομο Down είναι σταθερά χαρούμενα και αγαπημένα, όπως οι περισσότεροι άνθρωποι, βιώνουν ένα πλήρες φάσμα συναισθημάτων. Ναι, κάθε άτομο με σύνδρομο Down έχει κάποιο βαθμό διανοητικής αναπηρίας — αλλά η προσωπικότητά του είναι τόσο ατομική όσο κάθε άτομο στην ευρύτερη κοινότητα.
Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να αισθάνονται θυμό, θλίψη, αμηχανία ή ενθουσιασμό. Στην πραγματικότητα, αντί να είναι πάντα χαρούμενοι, τα άτομα με σύνδρομο Down διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ψυχικής υγείας όπως κατάθλιψη , άγχος και ιδεοψυχαναγκαστική συμπεριφορά σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.
4. Τα άτομα με σύνδρομο Down κινδυνεύουν να αναπτύξουν προβλήματα υγείας
Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου , επομένως είναι πιο ευαίσθητο σε λοιμώξεις και κοινές ασθένειες — ιδιαίτερα στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Ακόμη και με μια υγιεινή διατροφή, τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό να είναι υπέρβαρα από τον γενικό πληθυσμό. Έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο για προβλήματα όρασης και ακοής, υποθυρεοειδισμό , προβλήματα με τα οστά τους και ελαττώματα του εντέρου τους.
Λιγότερα από τα μισά μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Down έχουν συγγενές καρδιακό ελάττωμα .
5. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down θα ζήσουν μια φυσιολογική ζωή
Αν και θα αντιμετωπίσουν μαθησιακές και αναπτυξιακές καθυστερήσεις – και πιθανώς προβλήματα υγείας – τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down μπορούν να μεγαλώσουν και να γίνουν ανεξάρτητα. Το τι συμβαίνει μετά τη γέννα έχει σημασία.
Όπως συμβαίνει με κάθε παιδί, οικογενειακοί, περιβαλλοντικοί, πολιτιστικοί και κοινωνικοί παράγοντες θα καθορίσουν την επιτυχία τους στην ενήλικη ζωή. Θα χρειαστούν επιπλέον βοήθεια για να μιλήσουν καλά , να βρουν δουλειά, να βρουν κάπου να ζήσουν και να έχουν σχέσεις, αλλά η επίτευξη αυτών των «φυσιολογικών» πραγμάτων είναι απολύτως εφικτή σε μια υποστηρικτική κοινότητα χωρίς αποκλεισμούς.
Πηγές :
RACGP (Αυστραλοί με σύνδρομο Down), Παγκόσμιο Ίδρυμα για το Σύνδρομο Down (Οδηγίες ιατρικής φροντίδας για ενήλικες με σύνδρομο Down), Σύνδρομο Down Αυστραλία (Στατιστικά στοιχεία για το σύνδρομο Down στην Αυστραλία), Βέλτιστη πρακτική BMJ (επιπλοκές συνδρόμου Down)
Τελευταία αξιολόγηση: Αύγουστος 2022
