Τι είναι το σύνδρομο Apert;
Το σύνδρομο Apert είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει περίπου 1 στα 65.000 νεογέννητα μωρά. Συνήθως κανένας γονέας δεν έχει την πάθηση και η γονιδιακή μετάλλαξη έχει προκύψει τυχαία.
Η μετάλλαξη, συνήθως εμφανής κατά τη γέννηση, προκαλεί τη σύντηξη των οστών του κρανίου πολύ νωρίτερα από το συνηθισμένο, πριν ο εγκέφαλος αναπτυχθεί πλήρως. Η πίεση από τον εγκέφαλο καθώς μεγαλώνει σπρώχνει τα οστά του κεφαλιού και του προσώπου εκτός σχήματος. Αυτή η συμπίεση του εγκεφάλου μπορεί να επηρεάσει την πνευματική ανάπτυξη ενός παιδιού.
Το σύνδρομο Apert επηρεάζει επίσης τα χέρια και τα πόδια και μια σειρά εσωτερικών οργάνων του σώματος.
Η χειρουργική επέμβαση και άλλες θεραπείες μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα ένα παιδί με σύνδρομο Apert να αναπτυχθεί φυσιολογικά.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Apert;
Τα άτομα με σύνδρομο Apert συνήθως έχουν:
- ένα χαρακτηριστικό μυτερό κεφάλι και ψηλό, φαρδύ μέτωπο
- ένα βυθισμένο πρόσωπο με πλατιά και διογκωμένα μάτια
- συγχωνευμένα (ή δικτυωμένα) δάχτυλα των χεριών και των ποδιών, συχνά με ένα μόνο φαρδύ νύχι
Άλλα προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- εξασθένηση της όρασης
- επαναλαμβανόμενα προβλήματα κόλλας αυτιού και ακοής
- σχιστία υπερώας και άλλες ανωμαλίες του στόματος και των δοντιών
- υπνική άπνοια και αναπνευστικές δυσκολίες
- ήπια έως μέτρια μαθησιακή δυσκολία
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Apert;
Μερικές φορές, γίνεται διάγνωση στο σύνδρομο Apert κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε υπερηχογράφημα από την 22η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, οι τακτικές προγεννητικές εξετάσεις δεν εξετάζουν το σύνδρομο Apert.
Στο σύνδρομο Apert συνήθως γίνεται διάγνωση κατά ή αμέσως μετά τη γέννηση, με βάση τα χαρακτηριστικά του προσώπου και άλλα χαρακτηριστικά. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικό έλεγχο .
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Apert;
Εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Apert, θα χρειαστείτε την υποστήριξη μιας μεγάλης ομάδας επαγγελματιών υγείας. Η συντονισμένη διαχείριση είναι σημαντική για να διασφαλιστεί ότι το παιδί σας θα έχει θεραπεία στα κατάλληλα στάδια.
Τα παιδιά με σύνδρομο Apert συνήθως υποβάλλονται σε πολλές χειρουργικές επεμβάσεις καθώς μεγαλώνουν. Αυτές περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση σε:
- Μεγέθυνση κρανίου για να επιτρέψετε στον εγκέφαλο να αναπτυχθεί
- Διαχωρισμός συγχωνευμένων δαχτύλων των χεριών και των ποδιών
- Αποτροπή αναπνευστικών προβλημάτων
- Ευθυγράμμιση ματιών, μύτης και σαγονιού
Εκτός από τους χειρουργούς που ειδικεύονται στο κεφάλι, το πρόσωπο και το κρανίο (χειρουργοί κρανιοπροσωπίας), η θεραπεία είναι πιθανό να περιλαμβάνει ειδικούς στον εγκέφαλο και τα νεύρα , την καρδιά, τα δόντια , την ακοή, την ανάπτυξη του λόγου , την ψυχική ευεξία και τα οστά, τους μύες και τις αρθρώσεις.
Τα παιδιά που νοσηλεύονται σε ένα εξειδικευμένο πολυεπιστημονικό κέντρο αναπτύσσονται συνήθως με μεγαλύτερη επιτυχία. Ένα ολοκληρωμένο πρόγραμμα θεραπείας αυξάνει την πιθανότητα ένα παιδί με σύνδρομο Apert να έχει φυσιολογική όραση, ακοή και ομιλία μεγαλώνοντας. Αυτό θα τους βοηθήσει να επιτύχουν κανονική πνευματική ανάπτυξη και να επιτύχουν στην εκπαίδευση, την εργασία και τις κοινωνικές σχέσεις.
Τα προβλήματα υγείας μπορούν να μειώσουν το προσδόκιμο ζωής σε παιδιά με σοβαρό σύνδρομο Apert. Αλλά με καλή θεραπεία για την ελαχιστοποίηση των κινδύνων, πολλά άτομα με σύνδρομο Apert ζουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Ζώντας με το σύνδρομο Apert
Η καθημερινή φροντίδα ενός παιδιού με σύνδρομο Apert μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τη χρήση:
- σταγόνες για να αποφευχθεί η ξήρανση
- αντιβιοτικά για προστασία από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού
- ένα μηχάνημα συνεχούς θετικής πίεσης αεραγωγού (CPAP) για την πρόληψη της άπνοιας ύπνου
Πηγές :
International Journal of Disability (A Exploration of the Cognitive, Physical and Psychosocial Development of Children with Apert Syndrome), Journal of Craniofacial Surgery (Σύνδρομο Apert: Outcomes From the Australian Craniofacial Unit’s Birth to Maturity Management Protocol), Genetics Home Reference (σύνδρομο Apert), Medscape (Θεραπεία και διαχείριση συνδρόμου Apert), Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Διαταραχών (σύνδρομο Apert), WebMD (σύνδρομο Apert)
Τελευταία αξιολόγηση: Φεβρουάριος 2021
