- Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια ισόβια γενετική διαταραχή που προκαλεί τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων εάν εκτεθείτε σε ορισμένα τρόφιμα, φάρμακα ή χημικές ουσίες (ενεργοποιητές).
- Τα άτομα με ανεπάρκεια G6PD είναι φυσιολογικά υγιή, αλλά πρέπει να αποφεύγουν αυτά τα ερεθίσματα.
- Ορισμένοι παράγοντες ενεργοποίησης μπορεί να προκαλέσουν την ταχύτερη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων παρά την αντικατάστασή τους (γνωστή ως οξεία αιμολυτική αναιμία ή ΑΗΑ).
- Η διάγνωση της γίνεται με εξέταση αίματος.
- Τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια G6PD δεν χρειάζονται καμία θεραπεία — διαχειρίζονται την κατάστασή τους αποφεύγοντας τους πυροδοτητές.
Τι είναι η ανεπάρκεια G6PD;
Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια ισόβια γενετική διαταραχή που προκαλεί τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας εάν εκτεθείτε σε ορισμένα τρόφιμα, φάρμακα ή χημικές ουσίες (εκκινούντες). Τα άτομα με ανεπάρκεια G6PD είναι φυσιολογικά υγιή, αλλά πρέπει να αποφεύγουν αυτούς τους παράγοντες ενεργοποίησης. Τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια G6PD είναι άνδρες.
Η διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων , που ονομάζεται «αιμόλυση», μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία (έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων) και ίκτερο (κιτρίνισμα δέρματος και ματιών).
Ορισμένοι παράγοντες ενεργοποίησης μπορεί να προκαλέσουν την ταχύτερη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας παρά την αντικατάστασή τους, γνωστή ως οξεία αιμολυτική αναιμία , η οποία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.
Οι ενεργοποιητές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- φάρμακα όπως ορισμένα αντιβιοτικά , ελονοσία , ασπιρίνη , ορισμένα αντικαρκινικά φάρμακα και μεγάλες δόσεις βιταμίνης C
- ορισμένες χημικές ουσίες, συμπεριλαμβανομένων της ναφθαλίνης (ναφθαλίνη)
- ορισμένα τρόφιμα, ιδιαίτερα η φάβα (κουκιά), τονωτικό νερό και τα βατόμουρα
- ορισμένες λοιμώξεις
Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας G6PD;
Τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια G6PD ζουν χωρίς συμπτώματα. Εάν εκτεθείτε σε εκκινούντες και συνεχίσετε να αναπτύξετε αιμολυτική αναιμία, μπορεί να εμφανίσετε:
- σκουρόχρωμα ούρα
- κίτρινο δέρμα, μάτια ή γλώσσα
- πολύ χλωμό δέρμα
- πολύ γρήγορος καρδιακός ρυθμός και δύσπνοια
- πόνος στη μέση
- πυρετός
- διάρροια , ναυτία και/ή κοιλιακό άλγος
Τα νεογέννητα μωρά με ανεπάρκεια G6PD μπορεί να έχουν ίκτερο , εάν εμφανίσουν συμπτώματα.
Τι προκαλεί την ανεπάρκεια G6PD;
Τα άτομα με ανεπάρκεια G6PD δεν έχουν αρκετό ένζυμο που ονομάζεται αφυδρογονάση της γλυκόζης-6-φωσφορικής (G6PD). Αυτό το ένζυμο βοηθά στην προστασία των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας από βλάβη.
Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια ισόβια γενετική πάθηση που κληρονομείται. Είναι πιο συνηθισμένο στους άνδρες και σε άτομα με μεσογειακό, αφρικανικό, ασιατικό, νοτιοαμερικανικό ή μεσανατολικό υπόβαθρο.
Πότε πρέπει να δω τον γιατρό μου;
Η οξεία αιμολυτική αναιμία χρειάζεται ιατρική φροντίδα. Εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε ίκτερο (κίτρινο δέρμα και μάτια), σκουρόχρωμα ούρα, χλωμό δέρμα ή λήθαργο, επισκεφθείτε το γιατρό σας το συντομότερο δυνατό.
Πώς διαγιγνώσκεται η ανεπάρκεια G6PD;
Το G6PD διαγιγνώσκεται με εξέταση αίματος . Εάν έχετε συμπτώματα, οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να αποκλείσουν άλλες αιτίες των συμπτωμάτων σας. Εάν ένα παιδί στην οικογένειά σας έχει διαγνωστεί με ανεπάρκεια G6PD, είναι καλή ιδέα να κάνετε εξετάσεις στα άλλα παιδιά σας.
Πώς αντιμετωπίζεται η ανεπάρκεια G6PD;
Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν χρειάζονται καμία θεραπεία — μπορούν να διαχειριστούν την κατάστασή τους αποφεύγοντας τα ερεθίσματα. Ο γιατρός σας θα σας δώσει μια λίστα με πράγματα που πρέπει να αποφύγετε και συμβουλές για να διαχειριστείτε την κατάσταση.
Εάν αναπτύξετε αναιμία, θα πρέπει να αντιμετωπιστεί. Αυτό μερικές φορές περιλαμβάνει μετάγγιση αίματος .
Τα μωρά με ίκτερο συνήθως αντιμετωπίζονται με φωτοθεραπεία. Αυτό περιλαμβάνει την τοποθέτηση κάτω από ειδικά φώτα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί μια θεραπεία γνωστή ως «μετάγγιση ανταλλαγής». Αυτό περιλαμβάνει την αφαίρεση μέρους του αίματος του μωρού σας και την αντικατάστασή του με αίμα δότη ή πλάσμα.
Εάν έχετε διάγνωση ανεπάρκειας G6PD, ενημερώστε το γιατρό σας για την κατάστασή σας, ώστε να μην συνταγογραφήσει ένα φάρμακο που θα μπορούσε να πυροδοτήσει την πάθηση.
Εάν αγοράζετε φάρμακο χωρίς ιατρική συνταγή, μιλήστε με τον φαρμακοποιό σας, πείτε του ότι έχετε ανεπάρκεια G6PD και διαβάστε προσεκτικά την ετικέτα. Θα πρέπει επίσης να είστε προσεκτικοί σχετικά με τη χρήση οποιωνδήποτε φυτικών και εναλλακτικών φαρμάκων, καθώς ορισμένα από αυτά μπορεί επίσης να προκαλέσουν οξεία αιμολυτική αναιμία.
Η ύπαρξη ιού ή μόλυνσης μπορεί να στρεσάρει το σώμα και να οδηγήσει σε αιμόλυση σε άτομα με ανεπάρκεια G6PD. Επισκεφθείτε το γιατρό σας εάν εσείς ή το παιδί σας αναπτύξετε λοίμωξη.
Μπορεί να προληφθεί η ανεπάρκεια G6PD;
Η ανεπάρκεια G6PD δεν μπορεί να προληφθεί. Είναι μια γενετική πάθηση με την οποία γεννιέσαι. Τα επεισόδια οξείας αιμολυτικής αναιμίας μπορούν να προληφθούν αποφεύγοντας τους πυροδοτητές.
Επιπλοκές ανεπάρκειας G6PD
Η κύρια επιπλοκή της ανεπάρκειας G6PD είναι η οξεία αιμολυτική αναιμία, η οποία εμφανίζεται μετά από έκθεση σε ένα πυροδοτητή.
Μια κοινή μορφή οξείας αιμολυτικής αναιμίας είναι γνωστή ως φαβισμός, η οποία αναπτύσσεται εάν ένα άτομο με ανεπάρκεια G6PD τρώει φάβα. Μετά την κατανάλωση φάβας, η οξεία αιμολυτική αναιμία μπορεί να αναπτυχθεί γρήγορα.
Τα άτομα με φαβισμό έχουν πάντα έλλειψη G6PD, αλλά δεν αντιδρούν όλα τα άτομα με ανεπάρκεια G6PD έντονα στη φάβα. Τα παιδιά είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν φαβισμό.
Πηγές :
Υγεία NSW (Ενημερωτικό Φύλλο Ανεπάρκεια G6PD (Favim)), The Royal Children’s Hospital Melbourne (ανεπάρκεια G6PD)
