Τα γονίδια είναι μια από τις βασικές μονάδες της ζωής. Τα προβλήματα είναι ότι τα γονίδια μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα υγείας ή ανάπτυξης. Ορισμένες γενετικές διαταραχές επηρεάζουν τους ανθρώπους από τη γέννηση, άλλες αναπτύσσονται αργότερα στη ζωή τους. Εάν ανησυχείτε ότι εσείς ή κάποιος που φροντίζετε έχει ή μπορεί να έχει μια γενετική διαταραχή , αυτή η σελίδα θα σας παρέχει περισσότερες πληροφορίες.
Τι είναι τα γονίδια;
Σχεδόν κάθε κύτταρο στο σώμα έχει ένα κέντρο που ονομάζεται πυρήνας. Σχεδόν σε κάθε πυρήνα υπάρχουν 46 χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα περνούν από γονέα σε παιδί και αποτελούν το όχημα μεταφοράς όλων όσων κληρονομεί ένα παιδί από τους γονείς του.
Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από μια χημική ένωση που ονομάζεται DNA (νουκλεϊκό οξύ δεοξυριβόζης). Ένα γονίδιο είναι ένα μικρό τμήμα αυτού του DNA. Υπάρχουν περισσότερα από 20.000 γονίδια στο ανθρώπινο σώμα.
Πώς επηρεάζουν τα γονίδια τη ζωή σας;
Τα γονίδια περιέχουν τις συνταγές για το ποιος είσαι και επηρεάζουν τη ζωή σου από τη στιγμή που συλλαμβάνεσαι. Έχουν ισχυρή επιρροή στο πώς φαίνεστε και στο χρώμα των ματιών, των μαλλιών και του δέρματός σας.
Αλλά τα γονίδια δεν σβήνουν τη στιγμή που γεννιέσαι. Παίζουν επίσης ρόλο στην προσωπικότητά σας και στο πώς σκέφτεστε τον κόσμο. Συνεχίζουν να επηρεάζουν την υγεία και την ευημερία σας για όσο ζείτε.
Το κάνουν αυτό δίνοντας εντολή στο σώμα να παράγει τις πρωτεΐνες που χρησιμοποιούνται από τα κύτταρα. Αυτές οι πρωτεΐνες θα σας βοηθήσουν να κάνετε πράγματα όπως η ανάπτυξη, η πέψη της τροφής και η σκέψη. Μερικά θα σας βοηθήσουν να προστατευθείτε από τον καρκίνο, ενώ άλλα θα επιτρέψουν στον καρκίνο να αναπτυχθεί.
Ο τρόπος που λειτουργούν τα γονίδιά σας μπορεί να επηρεαστεί από πολλά διαφορετικά πράγματα, όπως ο τρόπος ζωής σας ή το περιβάλλον γύρω σας. Αυτό το πεδίο γνώσης είναι γνωστό ως επιγενετική.
Τι είναι μια γενετική διαταραχή;
Μια γενετική διαταραχή είναι μια κατάσταση υγείας που προκύπτει λόγω ενός προβλήματος με ένα γονίδιο ή με ένα χρωμόσωμα.
Ένα πρόβλημα με ένα μόνο γονίδιο είναι γνωστό ως γονιδιακή μετάλλαξη. Μπορείτε να έχετε μια γονιδιακή μετάλλαξη χωρίς να προκαλεί κανένα πρόβλημα. Ωστόσο, ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα όπως η κυστική ίνωση , η νόσος του Huntington και η αιμορροφιλία .
Εάν έχετε πρόβλημα με ένα χρωμόσωμα, αυτό πιθανότατα θα προκαλέσει αισθητά προβλήματα. Μερικοί άνθρωποι έχουν ένα χρωμόσωμα που λείπει, κάποιοι έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα, κάποιοι έχουν ένα σπασμένο χρωμόσωμα. Το σύνδρομο Down , το σύνδρομο Turner και το σύνδρομο Klinefelter είναι όλα παραδείγματα χρωμοσωμικών διαταραχών.
Γιατί εμφανίζονται γενετικές διαταραχές;
Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές συμβαίνουν τυχαία. Τα γονίδια και τα χρωμοσώματα είναι πολύπλοκα και συχνά αλλάζουν ελαφρώς στο σχηματισμό μιας νέας ζωής.
Ορισμένες διαταραχές μεταδίδονται από έναν γονέα. Εάν ένας γονέας έχει ένα κατεστραμμένο γονίδιο ή χρωμόσωμα και αυτό μεταβιβάζεται σε ένα παιδί, η υγεία του μπορεί να επηρεαστεί.
Άλλα προκύπτουν μέσω αλλαγών στο DNA ενός ατόμου κατά τη διάρκεια της ζωής του. Για παράδειγμα, η ακτινοβολία από τον ήλιο μπορεί να βλάψει το DNA ενός ατόμου με τρόπο που επιτρέπει την ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος .
Οι γενετικές διαταραχές κληρονομούνται πάντα;
Πολλές γενετικές διαταραχές είναι κληρονομικές, αλλά πολλές άλλες όχι. Μερικά συμβαίνουν απλώς επειδή ένα κομμάτι γενετικού υλικού καταστράφηκε καθώς περνούσε από γονέα σε παιδί. Σε αυτή την περίπτωση, ένα παιδί μπορεί να έχει μια γενετική διαταραχή που δεν έχει ο γονέας. Η βλάβη στο γονίδιο είναι γνωστή ως αυθόρμητη μετάλλαξη.
Οι γενετικές διαταραχές εμφανίζονται πάντα στα μωρά;
Όχι. Ορισμένες γενετικές παθήσεις είναι ορατές από τη γέννηση. Άλλα εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία, την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή.
Πώς διαγιγνώσκονται οι γενετικές διαταραχές;
Ορισμένες γενετικές διαταραχές μπορούν να ελεγχθούν. Υπάρχουν πολλά ζητήματα που πρέπει να λάβετε υπόψη πριν κάνετε γενετικό έλεγχο, όπως η επίδραση ενός τεστ σε άλλα μέλη της οικογένειας ή εάν η εξέταση μπορεί να επηρεάσει τις συνθήκες εργασίας σας ή τις πιθανότητές σας να ασφαλιστείτε. Δεν πρέπει να κάνετε γενετικό έλεγχο χωρίς να το σκεφτείτε προσεκτικά.
Εάν θέλετε να συζητήσετε την εξέταση, αξίζει να ξεκινήσετε με τον οικογενειακό σας γιατρό ή έναν γενετικό σύμβουλο. Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ειδικός στη συνεργασία με οικογένειες για τη συζήτηση γενετικών παθήσεων. Μπορούν να σας μιλήσουν για το εάν είναι διαθέσιμες οι δοκιμές, τα οφέλη και τους κινδύνους των δοκιμών, για το απόρρητο και την εμπιστευτικότητα, για την εργασία και την ασφάλιση και για τη συζήτηση με μέλη της οικογένειάς σας. Γενικά συνεργάζονται με άλλους ειδικούς στη γενετική.
Ορισμένες δοκιμές είναι διαθέσιμες στο διαδίκτυο ή χωρίς τη συμμετοχή επαγγελματία υγείας.
Πηγές :
Εθνικό Συμβούλιο Υγείας και Ιατρικής Έρευνας (Γενετικός έλεγχος απευθείας προς τον καταναλωτή), Κέντρο Γενετικής Εκπαίδευσης (Γενετικές καταστάσεις), Κέντρο Γενετικής Εκπαίδευσης (Ενημερωτικό φύλλο 02: Παραλλαγές στον γενετικό κώδικα), Κέντρο για τη Γενετική Εκπαίδευση (Ενημερωτικό φύλλο 01: DNA, RNA, γονίδια και χρωμοσώματα), Κέντρο Γενετικής Εκπαίδευσης (Ενημερωτικό φύλλο 06: Γενετική συμβουλευτική), Κέντρο Γενετικής Εκπαίδευσης (Ενημερωτικό δελτίο 15: Γενετικός και γονιδιωματικός έλεγχος – DNA)
