H ασθένεια Charcot-Marie-Tooth αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομικών (κυρίως) διαταραχών που επηρεάζουν τα περιφερικά νεύρα, δηλαδή νεύρα εκτός εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι CMT και καθένας προκαλείται εξαιτίας διαφορετικής μετάλλαξης και διαρκώς ανακαλύπτονται και καινούργιες αιτίες.
- Η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT) είναι μια ομάδα γενετικών καταστάσεων που επηρεάζουν το νευρικό σας σύστημα.
- Το οικογενειακό ιστορικό είναι ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου για CMT.
- Το CMT είναι μια προοδευτική κατάσταση, που σημαίνει ότι τείνει να χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου.
- Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία, οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων σας.
Τι είναι η νόσος Charcot-Marie-Tooth;
Η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT) είναι μια ομάδα γενετικών καταστάσεων που επηρεάζουν το νευρικό σας σύστημα . Η CMT ονομάζεται μερικές φορές κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια (HMSN).
Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τους 3 γιατρούς που την περιέγραψαν για πρώτη φορά – Jean-Martin Charcot, Pierre Marie και Howard Henry Tooth.
Το CMT είναι μια προοδευτική κατάσταση, που σημαίνει ότι χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου. Επηρεάζει τους ανθρώπους με διαφορετικούς τρόπους. Το CMT δεν είναι απειλητικό για τη ζωή. Οι περισσότεροι άνθρωποι με τη νόσο έχουν το ίδιο προσδόκιμο ζωής με κάποιον χωρίς την πάθηση.
Συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth;
Τα περισσότερα άτομα με CMT εμφανίζουν πρώτα σημάδια της πάθησης στην ηλικία των 20 ετών.
Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά είναι η αδυναμία και η ατροφία (απώλεια μυϊκού όγκου) των ποδιών.
Τα προβλήματα συνήθως ξεκινούν στους μύες που στηρίζουν τα πόδια σας και αργότερα στα χέρια σας.
Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- δυσκολίες με την ισορροπία
- δυσκολία στην εύρεση καλά εφαρμοσμένων παπουτσιών λόγω των υψηλών ποδιών
- προβλήματα στο περπάτημα
- στρίψιμο των αστραγάλων σας
Τα χαρακτηριστικά είναι συνήθως συμμετρικά (συμβαίνουν και στις δύο πλευρές του σώματός σας).
Πρώτα επηρεάζονται οι πιο απομακρυσμένοι μύες. Έτσι, τα πόδια σας θα επηρεαστούν πριν από τους αστραγάλους σας.
Τι προκαλεί τη νόσο Charcot-Marie-Tooth;
Το CMT προκαλείται από μεταλλάξεις (ελαττώματα) στα γονίδιά σας. Αυτά προκαλούν τα περιφερειακά σας νεύρα (αυτά που βρίσκονται έξω από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό σας) να καταστραφούν.
Αυτά τα νεύρα μεταφέρουν μηνύματα από τον εγκέφαλό σας στο υπόλοιπο σώμα σας. Συνδέουν τους μύες, τις αρθρώσεις και το δέρμα του σώματός σας με το νωτιαίο μυελό και τον εγκέφαλό σας. Τα περιφερικά νεύρα μεταφέρουν και αισθήσεις και εντολές για κίνηση.
Εάν έχετε CMT, τα περιφερικά νεύρα σας δυσκολεύονται να στείλουν τα σήματα που χρειάζονται.
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι CMT. Όλα προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις (ή λάθη).
Το οικογενειακό ιστορικό είναι ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου για την πάθηση.
Διάγνωση της νόσου Charcot-Marie-Tooth;
Ο γιατρός σας θα ρωτήσει για τα συμπτώματά σας, το ιατρικό ιστορικό σας και οποιοδήποτε οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών.
Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι μπορεί να έχετε κάποια νευρολογική διαταραχή, θα κανονίσει να κάνετε κάποιες εξετάσεις. Αυτά θα αναζητήσουν προβλήματα όπως αργά ή αδύναμα νευρικά σήματα.
Μπορεί επίσης να γίνουν γενετικές εξετάσεις για να εξακριβωθεί εάν έχετε CMT και ποιος τύπος CMT έχετε.
Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Charcot-Marie-Tooth;
Αν και δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το CMT, υπάρχουν αρκετές θεραπείες που μπορούν να σας βοηθήσουν με την πάθηση.
Υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν.
- Η φυσιοθεραπεία και η άσκηση μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της κίνησης, της δύναμης, της ευλυγισίας και ενός υγιούς βάρους.
- Η εργοθεραπεία μπορεί να προσφέρει συσκευές και στρατηγικές που θα σας βοηθήσουν με τις καθημερινές εργασίες.
- Ορθωτικά και σιδεράκια για να σας βοηθήσουν να παραμένετε κινητοί.
- Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των οστικών διαφορών.
- Συμβουλευτική για τη διαχείριση του πόνου και της κούρασης.
Ασκήσεις χαμηλής έντασης, όπως η ποδηλασία και το κολύμπι, μπορούν να βοηθήσουν στην αύξηση των επιπέδων ενέργειάς σας και στη μείωση της κούρασης και του πόνου. Η φυσιοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη.
Τόσο ο νάρθηκας όσο και η ορθοπεδική χειρουργική στα πόδια σας μπορούν να βελτιώσουν την κινητικότητα και την ανεξαρτησία σας.
Το στήριγμα μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα της ζωής σας. Ο καλός νάρθηκας μπορεί επίσης να καθυστερήσει ή να αφαιρέσει την ανάγκη για ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση.
Είναι σημαντικό ο σωστός νάρθηκας να τοποθετείται σε κάθε άτομο. Τα βοηθήματα βάδισης και κινητικότητας θα πρέπει να συνταγογραφούνται από εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας.
Ορθοπεδική χειρουργική
Μπορεί κάποια στιγμή να χρειαστείτε ορθοπεδική (οστική) επέμβαση.
Αυτό μπορεί να είναι:
- για τη διόρθωση της διαφοράς του ποδιού που σχετίζεται με το CMT
- για επιπλοκές, όπως αντικατάσταση γόνατος ή ισχίου λόγω οστεοαρθρίτιδας
Επιπλοκές της νόσου Charcot-Marie-Tooth
Πιθανές μακροπρόθεσμες επιπλοκές της CMT είναι:
- πόνος
- οστεοαρθρίτιδα
Τελευταία αξιολόγηση: Φεβρουάριος 2024
